可交换血清铜:北欧队列中的成人和儿科参考间隔和体外稳定性
Silje Hovden Christensen1, Frederik Teicher Kirk2, Tua Gyldenholm3
1Department of Clinical Biochemistry, Aarhus University Hospital, Palle Juul Jensens Boulevard 99, 8200 Aarhus N, Denmark.
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry
|September 27, 2024
概括
本研究确定了可交换血清铜 (CuEXC) 和相对可交换铜 (REC) 的参考间隔,这对于诊断威尔逊病 (WD) 至关重要. 儿童的CuEXC和REC水平较低,样品处理影响稳定性.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 临床诊断 临床诊断 临床诊断
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
背景情况:
- 威尔逊病 (WD) 是一种罕见的铜过载遗传性疾病,与与非纤相结合的铜 (NCC) 相关的器官损伤.
- 准确和早期诊断WD对于患者的预后至关重要.
- 可交换血清铜 (CuEXC) 和相对可交换铜 (REC) 显示为WD的诊断标记物具有前途.
研究的目的:
- 为了验证CuEXC提取方法用于测量NCC.
- 在成人和儿童中建立CuEXC和REC的参考间隔.
- 在血清样本中评估CuEXC的短期和长期稳定性.
主要方法:
- 验证了CuEXC提取方法.
- 用120名成年献血者和88名儿童的血清确定CuEXC和REC的参考间隔.
- 在室温的未离心血清和在-20°C的冷样本中评估了CuEXC的稳定性.
主要成果:
- 已确定的成年人参考间隔:CuEXC 0.61-1.62 μmol/L,REC 3.0-9.7%. 这是一个很好的方法.
- 已建立的儿科参考间隔:CuEXC 0.45-1.16 μmol/L;REC 1.8-5.8% (<10年) 和 2.3-8.5% (≥10年).
- 在4小时内,CuEXC在未离心血清中显著增加,并在-20°C冷时保持稳定1.7个月.
结论:
- 建立了CuEXC和REC的参考间隔,注意到儿童的水平明显较低,有助于及时诊断威尔逊病.
- 强调需要标准化预分析样本处理,以确保可靠的CuEXC和REC测量用于临床和研究目的.
- 验证了CuEXC作为威尔逊病的有希望的标志物,强调了特定年龄参考范围和样本稳定性考虑的重要性.
