使用染色体微阵列分析和整个外体序列测序在胎儿右大动脉中产前诊断:一项中国单中心回顾性研究

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 胎儿医学 胎儿医学
• 遗传异常 是一种先天性异常.

背景情况:

• 右大动脉 (RAA) 是一个常见的胎儿心脏异常.
• 虽然许多RAA胎儿的结果很好,但染色体异常可能表明预后不佳.
• 遗传性RAA的原因往往是未确定的,导致对隔离RAA的遗传测试进行辩论.

研究的目的:

• 通过染色体微阵列分析 (CMA) 和全外体序列测序 (WES) 来调查胎儿RAA的遗传病因.
• 评估CMA在与分离RAA的胎儿中的疗效.
• 改善胎儿RAA的产前诊断和咨询.

主要方法:

• 使用CMA对153名RAA胎儿的分析.
• 在五个选定的案例中进行了整体外基因组测序 (WES).
• 隔离和非隔离RAA组之间的遗传异常率的比较.

主要成果:

• 在9.2%的病例中,CMA确定了临床显著的副本数变异 (CNV),其中22q11.21微删除是最常见的.
• 在非隔离的RAA和RAA与心内异常中,遗传异常更频繁.
• WES发现了新的产前变异,包括与史密斯-金斯莫氏综合征相关的 de novo MTOR 变异.

结论:

• CMA和WES是胎儿RAA的有效诊断工具,特别是非孤立的病例.
• 所有被诊断为RAA的胎儿都应该接受CMA进行全面的遗传评估.
• 这些遗传发现有助于产前诊断和胎儿RAA的咨询.