Inborn Errors of Metabolism
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Kumudesh Mishra1,2, Or Kakhlon1,2
1Department of Neurology, The Agnes Ginges Center for Human Neurogenetics, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem 9112001, Israel.
糖原储存障碍 (GSDs) 破坏了线粒体功能,导致细胞代谢问题和多系统症状. 针对线粒体功能障碍为GSD患者提供了有希望的治疗策略.
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