深度定向测序对红细胞瘤和血栓细胞瘤诊断的现实影响:参考中心的经验

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 临床遗传学 临床遗传学
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 许多红细胞瘤和血栓细胞瘤的病例仍然是异常的,尽管驱动器突变测试的进展.
• 诊断的挑战包括没有二次原因,不确定的骨髓活检和忽视的家族史.

研究的目的:

• 评估下一代测序 (NGS) 在未解释的红细胞和血栓细胞瘤患者的诊断影响.
• 评估NGS在临床环境中的实际性能.

主要方法:

• 对NGS的回顾性审查结果来自117名无法解释的红细胞瘤和58名无法解释的血栓细胞瘤的患者.
• 诊断产量的分析和与临床因素的相关性,如低EPO水平和家族病史.

主要成果:

• 在少数患者中,NGS确定了潜在的遗传原因:5.1%的真多细胞血症和6.8%的家族性红细胞瘤.
• 在血栓细胞瘤病例中观察到更高的诊断产量 (25.9%被诊断为基本血栓细胞瘤或家族血栓细胞瘤).
• 许多患者最终被诊断为二次性红细胞瘤 (36%),仍然是异常病 (28.2%),或有自我限制的条件 (15%).

结论:

• 虽然NGS可以识别遗传原因,但其在无法解释的红细胞瘤和血栓细胞瘤的整体诊断产量目前很低.
• 彻底的临床查和对家族病史的考虑对于提高NGS测试的有效性至关重要.
• 进一步完善NGS前查协议是必要的,以加强对这些血液病的诊断工作.