与自身免疫相关的SNP rs3024505 破坏B细胞中的STAT3结合,导致IL10失调
Aksinya N Uvarova1,2, Elina A Zheremyan1,2, Alina S Ustiugova2
1Center for Precision Genome Editing and Genetic Technologies for Biomedicine, Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, 119991 Moscow, Russia.
一个接近IL10基因的遗传变异影响了免疫调节. 常见的变异增强了B细胞中互白素10 (IL10) 的产生,而风险的变异减少了它,可能会恶化炎症性疾病.
科学领域:
- 免疫学 免疫学 免疫学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 介质素10 (IL10) 是一种关键的抗炎细胞因子,调节免疫反应.
- 一个单核酸多态 (SNP),rs3024505(C/T),下游的IL10基因,与自身免疫性疾病,如狼和克罗恩病.
- 产生IL10的B细胞对于控制炎症和在自身免疫性疾病中维持免疫平衡至关重要.
研究的目的:
- 研究IL10基因多态的功能影响rs3024505对IL10促进体活性.
- 确定转录因子STAT3结合在rs3024505多态对IL10表达的影响中的作用.
主要方法:
- 利用人类B细胞系中的记者基因系统来评估IL10促进体活性.
- 分析了转录因子STAT3与rs3024505多态变体 (C和T等位基因) 的结合.
- 在rs3024505.5的常见 (C) 和风险 (T) 基因基因之间比较IL10促进因子活性.
主要成果:
- rs3024505多态体位于一个增强剂区域内,该增强剂调节IL10促进剂活性.
- 共同的等位基因rs3024505(C) 建立了一个功能性的STAT3结合位点,增强IL10促进剂活性.
- 风险等位基因rs3024505(T) 干扰STAT3结合,导致IL10促进体活性降低.
结论:
- 这种rs3024505(T) 基因基因损害了STAT3与IL10增强剂的结合,可能会降低B细胞的IL10产生.
- 由于rs3024505(T) 基因导致IL10水平降低,可能会导致侵袭性炎症性疾病的发病.
- 这一发现突显了一种遗传机制,该机制将B细胞中的IL10调节与对自身免疫病理的易感性联系起来.
更多相关视频
11:35Screening for Functional Non-coding Genetic Variants Using Electrophoretic Mobility Shift Assay EMSA and DNA-affinity Precipitation Assay DAPA
Published on: August 21, 2016
07:23Describing a Transcription Factor Dependent Regulation of the MicroRNA Transcriptome
Published on: June 15, 2016
相关概念视频
The JAK-STAT Signaling Pathway
T Cell Types and Functions
Th1 cells stimulate dendritic cells to express necessary co-stimulatory molecules on their surfaces for...
Receptor Downregulation in MVBs
The EGFR can initiate signaling pathways that lead to cell proliferation, migration, and differentiation. Overexpression of EGFR stimulates cells to proliferate. Excessive EGFR...
TGF - β Signaling Pathway
PI3K/mTOR/AKT Signaling Pathway
Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs
