在比利时牧羊犬中,RAPGEF5蛋白质变异的细胞局部化与特异性风险相关
Dawn D Cayabyab1, Janelle M Belanger1, Claudia Xu1
1Department of Animal Science, University of California, One Shields Ave, Davis, CA, 95616, USA.
Canine medicine and genetics
|September 28, 2024
概括
在RAPGEF5基因中的特定遗传变异与比利时牧羊犬的特异性有关. 这种变异改变了蛋白质局部化,可能会破坏Wnt信号传输,并导致神经系统疾病.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经科学是一个神经科学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- Wnt信号通路对于胚胎发育至关重要,其失调与神经系统疾病有关.
- RAPGEF5蛋白在Wnt信号传递中发挥作用,并且一种特定的遗传变异与比利时牧羊犬的特异性有关.
研究的目的:
- 为了研究RAPGEF5基因中的3-bp插入风险变异的功能影响.
- 确定这种变异如何影响RAPGEF5蛋白位址及其对异常性的潜在贡献.
主要方法:
- 将野生类型和变种RAPGEF5cDNA克隆成GFP表达载体.
- 载体转移到狗细胞中.
- 使用显微镜评估GFP标记RAPGEF5蛋白质的细胞局部.
主要成果:
- 风险变体RAPGEF5蛋白与野生类型相比,表现出改变的细胞局部.
- 野生型RAPGEF5在细胞核和细胞质中被发现,而变种蛋白质主要局部在细胞质中.
结论:
- 已识别的RAPGEF5风险变体改变了蛋白质细胞内定位.
- 由于RAPGEF5局部化发生变化,Wnt信号的修饰可能导致比利时牧羊犬异常性的发病.
关键词:
在RAPGEF5中使用.这是一只比利时牧羊犬.细胞局部化 细胞局部化狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗狗异常发作性是一种异常发作性.没有信号发送.更多相关视频
00:06In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila
Published on: August 20, 2019
13.6K
08:22A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
Published on: December 1, 2017
8.6K
