一个与MHC无关的转基因II类调节基因控制着HLAII类基因的表达

科学领域:

• 免疫学 免疫学 免疫学
• 遗传学 遗传学 是一个
• 分子生物学分子生物学

背景情况:

• 人类白细胞抗原 (HLA) II 类抗原对于免疫反应至关重要.
• HLAII类基因位于主要基因相容性复合体 (MHC) 中,编码多态表面分子.
• 一种严重的先天性免疫缺陷 (SCID) 形式的特征是缺少HLA-DR抗原.

研究的目的:

• 为了研究HLAII类缺陷SCID的分子基础.
• 为了确定HLAII类基因表达的全球缺陷的遗传原因.
• 确定控制HLAII类基因家族表达的调控机制.

主要方法:

• 在SCID患者中分析HLAII类α和β链的信使RNA (mRNA).
• 用玛干扰素治疗,以评估其对II类基因表达的影响.
• 家庭研究以确定缺陷与MHC的遗传联系.

主要成果:

• 在SCID患者中,HLA-DR, -DQ和 -DP链的mRNA完全不存在.
• 在这些患者中,玛干扰素未能诱导II类mRNA表达.
• 发现遗传缺陷与MHC位点无关.

结论:

• 所有HLAII类基因的表达是由一个跨作用调节基因控制的.
• 这种调节基因位于MHC外.
• 鉴定出来的基因对玛干扰素对II类基因表达的作用至关重要,并且在SCID患者中受到影响.