在英国乳腺瘤学环境中用于诊断生殖基因测试的BRCA-DIRECT数字途径:一个随机的非劣势试验
Bethany Torr1, Christopher Jones2, Grace Kavanaugh1
1Institute of Cancer Research, Division of Genetics and Epidemiology, Sutton, UK.
British journal of cancer
|September 30, 2024
概括
与传统咨询相比,数字信息显著增加了乳腺癌患者的生殖基因检测的吸收率. 这种以患者为中心的数字途径是扩大基因测试服务的可行替代方案.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 医疗保健提供 医疗保健提供
背景情况:
- 对高风险变异的生殖系遗传测试是乳腺癌诊断的组成部分.
- 新型以患者为中心的方法可以提高基因测试的容量并缩短基因测试的周转时间.
研究的目的:
- 评估数字途径与传统遗传咨询对未经选择的乳腺癌患者的生殖基因检测吸收的有效性.
- 评估数字信息传递对患者知识,焦虑和满意度的影响.
主要方法:
- 1140名患有未经选择的乳腺癌的妇女被招募用于BRCA-DIRECT途径.
- 参与者被随机分配,以获得数字化或通过遗传咨询咨询咨询的测试前遗传测试信息.
- 该途径包括一个数字平台,邮寄唾液采样和遗传咨询师电话帮助线.
主要成果:
- 与遗传咨询小组 (84.7%) 相比,数字信息小组 (90.8%) 的基因测试采用率明显高.
- 在这两组之间,患者知识,焦虑和满意度都显示出非劣势.
- 1001名 (87.8%) 参与者完成了测试前的信息,并同意进行测试.
结论:
- 标准化数字信息是一种不低劣的替代品,用于生殖基因检测的传统遗传咨询.
- 一个端到端以患者为中心的数字途径,由遗传咨询热线支持,可以在乳腺瘤学设置中可行地实施.
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