利用非编码区域来保证基于小型面板的瘤突变负担估计的准确性
Takahiro Nishino1, Mio Yumura2, Kuniko Sunami1,3
1Department of Laboratory Medicine, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan.
Cancer science
|October 1, 2024
概括
将非编码区域纳入瘤突变负担 (TMB) 计算可以提高小基因组的准确性. 这种使用OncoGuide NCC Oncopanel System (NOP) 的增强的TMB估计更好地与整个外因组测序和FoundationOne®CDx测试保持一致.
科学领域:
- 基因组学就是基因组学.
- 癌症研究 癌症研究
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 准确的瘤突变负担 (TMB) 估计对于预测免疫检查点抑制剂的反应至关重要.
- 当前的TMB计算通常仅依赖于编码区域,这可能会限制面板的大小和准确性.
- 询问非编码区域提供了一种策略,以克服TMB测定中的面板大小限制.
研究的目的:
- 调查包括非编码区域的有效性,以提高使用OncoGuide NCC Oncopanel系统 (NOP) 的TMB估计准确度.
- 为了评估TMB计算的性能,将非编码区域与直角测试相结合.
- 评估非编码区域包含在TMB状态和值一致性上的影响.
主要方法:
- 仅使用编码区域 (NOP-编码) 和编码和非编码区域 (NOP-整体) 的计算之间的TMB状态和值的比较.
- 与整体外因子测序 (WES) 和FoundationOne®CDx (F1CDx) 试验数据的验证.
- 分析整体百分比一致 (OPA) 和TMB值的平均差异.
主要成果:
- 总的来说,NOP与NOP编码相比,对WES (96.7%vs73.3%) 和F1CDx (90.0%vs73.3%) 的OPA与TMB状态显著改善.
- 与WES相比,TMB值的平均差异对于NOP总体 (3.55) 比NOP编码 (6.22) 低.
- 这些发现表明,当包括非编码区域时,一致性得到改善,变异性减少.
结论:
- 在TMB计算中利用非编码区域显著提高了准确性和与既定方法的一致性.
- 在OncoGuide NCC Oncopanel系统 (NOP) 中,有效地纳入非编码区域,以便更可靠地估计TMB.
- 包括非编码区域是一个有价值的策略,以保持在较小的基因组中准确的TMB评估.


