一个全基因组协会研究的编码因处方的计数
Wenyu Song1,2,3, Max Lam4,5,6, Ruize Liu4,7
1Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA, USA. wsong@bwh.harvard.edu.
电子健康记录 (EHR) 使可代因处方的基因分析能够识别与阿片类药物风险相关的基因组位置. 多基因风险得分与处方计数有显著的相关性,验证了这种表型化管道.
科学领域:
- 药物基因组学 药物基因组学
- 计算生物学 计算生物学
- 临床信息学 临床信息学
背景情况:
- 电子健康记录 (EHR) 为遗传研究提供了高可靠性数据.
- 阿片类药物使用障碍 (OUD) 风险需要强大的表型方法.
研究的目的:
- 开发和验证使用EHR数据的表型管道,用于对阿片类药物风险的遗传研究.
- 为了确定与编码因处方模式相关的基因组位置.
主要方法:
- 从EHR选了1600万个患者级药物记录,以寻找可代因处方.
- 进行了全基因组关联分析 (GWAS),使用8种已开发的表型进行处方计数.
- 采用多基因风险评分方法,将遗传风险与处方数据相关联.
主要成果:
- 确定了多达7个显著的基因组位点,与更高的编码因处方数量 (≥4) 相关.
- 在所有编码因处方计数中发现了9个显著的基因组位置.
- 发现外部OUD多基因风险评分和可代因处方数量 (Tau=0.67,p=0.01) 之间存在显著的相关性.
结论:
- 开发的基于EHR的表型管道是新的,可用于对阿片类药物相关特征的基因组研究.
- 遗传因素影响不同程度的可代因处方计数.
- 这种方法可以进一步了解阿片类药物风险的遗传基础.
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