与卡帕链骨髓瘤相关的高切尔样晶体储存囊细胞瘤: 一个案例报告与下一代测序研究

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 在瘤学瘤学.
• 病理学 病理学 病理学

背景情况:

• 结晶储存囊细胞症是一种罕见的疾病,其特征是囊细胞具有结晶性含体,通常与淋巴增殖性疾病有关.
• 骨髓中的Gaucher样囊细胞可以模仿颗粒状炎症或储存疾病,可能掩盖潜在的瘤.

研究的目的:

• 报告临床,病理和下一代测序 (NGS) 发现的一种罕见的卡帕链髓瘤与高舍式晶体储存细胞瘤.
• 调查基因突变在骨髓瘤和结晶储存细胞瘤的背景下对患者生存的潜在影响.
• 为了强调骨髓涂抹中的方形晶体的诊断意义.

主要方法:

• 骨髓吸收和活检. 骨髓吸收和活检.
• 免疫组织化学和电子显微镜用于详细的形态和超结构分析.
• 下一代测序 (NGS) 使用TruSight瘤500来识别遗传突变.

主要成果:

• 骨髓涂抹揭示了海蓝色囊细胞和带有形晶体的非典型血细胞;活检显示了血细胞聚合物和囊细胞透物.
• 血细胞表达了CD138并显示了羔羊链限制;电子显微镜证实了细胞中的晶体免疫球蛋白.
• NGS在骨髓中发现了PARP1,MSH6,KDR,CCND3和STK11突变,可能与低生存率有关.

结论:

• 在骨髓涂抹中存在形晶体,应立即考虑结晶储存细胞瘤.
• 多发性骨髓瘤患者的预后可能受到瘤细胞遗传特征的更强烈影响,而不是同时进行晶体储存的囊细胞形成.
• 这一案例强调了为罕见的血液学疾病进行综合临床病理学和分子分析的重要性.