作为胸部恶性瘤中的新兴生物标志物,MTAP
Magdalena M Brune1, Spasenija Savic Prince1, Tatjana Vlajnic1
1Institute of Medical Genetics and Pathology, University Hospital Basel, Basel, Schönbeinstrasse 40, CH-4031 Basel, Switzerland.
Lung cancer (Amsterdam, Netherlands)
|October 2, 2024
概括
在非小细胞肺癌中,S-甲基-5'-腺酸酶 (MTAP) 缺乏是关键的生物标志物. MTAP的损失预测了对免疫疗法和向疗法的反应,免疫组织化学 (IHC) 成为首选的诊断方法.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 分子诊断学 分子诊断
- 癌症生物标志物 癌症生物标志物
背景情况:
- 在各种癌症中,越来越多地认识到S-甲基-5'-腺酸酶 (MTAP) 缺乏,尤其是非小细胞肺癌 (NSCLC).
- 该MTAP基因位于经常被删除的染色体区域9p21.3,这是许多人类癌症中常见的事件,包括多性间皮瘤.
- MTAP损失是胸部瘤的重要诊断标志物,也是治疗反应的新兴预测生物标志物.
研究的目的:
- 审查当前关于MTAP在胸部瘤中的作用的文献.
- 评估MTAP缺陷的诊断和预测测试方法.
- 讨论MTAP损失作为免疫检查点抑制剂 (ICI) 治疗和新型向疗法的生物标志物的影响.
主要方法:
- 对胸部瘤学中MTAP的现有科学文献的审查.
- 诊断技术的评估,包括免疫组织化学 (IHC),光在位杂交 (FISH) 和下一代测序 (NGS).
- 分析MTAP在预测ICI治疗和向治疗反应中的作用.
主要成果:
- 在约13%的NSCLC病例中观察到MTAP缺乏.
- 通过影响瘤微环境,MTAP损失对ICI治疗的反应有负面预测.
- 缺乏MTAP会对PRMT5产生合成致命性的脆弱性,使其成为新疗法的目标.
结论:
- 通过IHC失去MTAP表达是9p21损失的经济有效和实用的替代标记物.
- 在NSCLC和其他癌症中,MTAP是免疫疗法和新兴向治疗的关键预测生物标志物.
- 由于其新兴的临床意义,预计MTAP IHC将在胸部瘤的常规诊断中实施.


