下一代综合测序识别了台湾MYD88突变慢性淋巴细胞白血病患者的不良预后因素

科学领域:

• 血液学 血液学 血液学
• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学 是一个

背景情况:

• 慢性淋巴细胞白血病 (CLL) 是西方国家普遍存在的白血病,但在亚洲很少见.
• 研究基因异常的种族变异对于理解CLL差异至关重要.

研究的目的:

• 探索慢性淋巴细胞白血病 (CLL) 遗传异常的种族差异.
• 为了识别台湾CLL队列中丰富的特定基因突变.

主要方法:

• 下一代测序 (NGS) 用于从215名诊断为CLL患者的外周血液或骨髓样本.
• 在30例患者中进行了全基因组和全外基因组测序,随后在另外185名患者中进行了关键基因的向测序.

主要成果:

• 包括IGLL5,MYD88和KMT2D在内的9个基因,在台湾的CLL患者中,与西方队列相比,突变频率更高.
• MYD88突变 (V217F,L265P) 是常见的 (20.9%) 并与IGLL5突变,突变IGHV和13q删除相关.
• MYD88与KMT2D或IGLL5突变的同时发生与明显较低的存活率相关,而孤立的MYD88突变预测了有利的预后.

结论:

• 在台湾的CLL群体中,IGLL5,MYD88和KMT2D突变具有丰富性.
• MYD88突变与KMT2D或IGLL5突变的同时发生与CLL患者的预后较差有关.
• 在没有KMT2D或IGLL5突变的情况下,MYD88突变作为一个独立的有利预后标记.