单一纤维瘤的表观基因组和转录基因组分析识别了由DNA甲基化调节的特定部位的模式和候选基因

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 表观遗传学 在表观遗传学中,表观遗传学是指表观遗传学.
• 基因组学就是基因组学.

背景情况:

• 孤独纤维性瘤 (SFTs) 是一种罕见的中瘤,具有反复的NAB2::STAT6融合.
• 转移性进展发生在10-30%的SFT中,但来源细胞仍然未知.
• 脑外SFT的表观遗传变化在很大程度上尚未被探索,先前的研究重点是瘤分类的甲基化.

研究的目的:

• 调查SFT中的全基因组DNA甲基化,以确定信息性表观遗传变化.
• 探索表观遗传变化,解剖部位和SFT中的基因表达之间的关系.
• 确定潜在的表观遗传标记,以区分初级和转移性SFT.

主要方法:

• 79个SFT的全基因组DNA甲基化概况.
• 针对性基因面板的RNA测序 (RNA-seq) 和癌症基因组图谱 (TCGA) 数据的分析.
• 无监督的细胞因子 - 关氨酸部位的集群分析和差异甲基化/表达分析.

主要成果:

• 基于DNA甲基化模式的初级解剖部位分离SFT的无监督聚类.
• 不同的甲基化基因,包括EGFR,TBX15,HOX基因和其他基因,与SFT主要部位有关.
• TBX15甲基化和mRNA表达显示了SFT和TCGA瘤中与原生组织的最强相关性,这表明它是潜在的标记物.

结论:

• 表观遗传特征,特别是TBX15甲基化,与SFTs的解剖起源密切相关.
• 在不需要基因组分析的情况下,TBX15可以作为区分初级从转移性SFTs的标志物.
• 表观遗传特征可以帮助识别各种解剖部位的SFT原始细胞.