有两种致病性SLC26A4变体和阳性甲状腺自身抗体的听力损失:一个病例报告

科学领域:

• 遗传学 遗传学 是一个
• 内分泌学 在内分泌学.
• 耳鼻喉科 耳鼻喉科 耳鼻喉科

背景情况:

• SLC26A4基因与Pendred综合征 (PS) 和非综合征性听力损失有关.
• 潘德雷德综合征的特征是听力损失,前体水道扩大,以及潜在的甲状腺异常,如囊和甲状腺功能低下症,由于组织化缺陷.
• 自免疫性甲状腺疾病的病理生理学与PS不同,但建议SLC26A4在自身免疫性甲状腺疾病病因学中的偶然共存和潜在作用.

研究的目的:

• 描述一个患有听力损失和致病性SLC26A4变体的儿童的病例,该病例也对甲状腺过氧化酶 (TPO) 抗体呈阳性.
• 为了研究与自身免疫性甲状腺疾病相关的SLC26A4相关疾病的潜在并发症.

主要方法:

• 在患有听力损失的患者中对SLC26A4变异进行遗传查.
• 甲状腺功能测试和TPO抗体测试.
• 对Pendred综合征和甲状腺功能障碍的症状进行临床评估.

主要成果:

• 患者出现听力损失和前庭管道扩大,携带两个致病性SLC26A4变体.
• 甲状腺功能测试正常,但患者对TPO抗体呈阳性.
• 这名患者被诊断为疑似Pendred综合征和疑似哈西莫托的甲状腺炎.

结论:

• 这一案例表明SLC26A4变体与哈西莫托甲状腺炎之间的潜在关联,超出了已知的与Pendred综合征的联系.
• 进一步评估哈西莫托甲状腺炎与SLC26A4变体的并发症,对于了解潜在的并发症和甲状腺功能低下风险至关重要.