一个14年的纵向研究神经纤维光链动态在前显现和过渡性亨廷顿病的动态
Z J Voysey1, N E Owen2, J A Holbrook2
1Department of Clinical Neurosciences, John Van Geest Centre for Brain Repair, University of Cambridge, Cambridge, UK. zv214@cam.ac.uk.
Journal of neurology
|October 3, 2024
概括
神经纤维光 (NfL) 水平在预先表现的亨廷顿病 (HD) 个体中更快地升高,这些个体转化为症状性疾病. 这项纵向研究表明,NfL在10年内预测转化和临床衰退.
科学领域:
- 神经科学是一个神经科学.
- 生物标志物研究 生物标志物研究
- 神经退行性疾病 神经退行性疾病
背景情况:
- 越来越多的证据支持神经纤维光 (NfL) 作为预后生物标志物,用于预先表现的亨廷顿病 (HD).
- 之前对NfL在HD的纵向研究没有超过3年.
- 这项研究是对NfL动力学和在HD中的预测能力进行超过3年的首次纵向调查.
研究的目的:
- 为了研究血清NfL的纵向动力学在预先表现的HD基因携带者中.
- 评估NfL对疾病转化和HD的临床轨迹的预测能力.
- 进行第一个长度研究超过3年的NfL在HD.
主要方法:
- 血清NfL被测量使用超敏感免疫测试在21个HD基因携带者 (在基线前表现) 和14对照14年.
- 临床评估包括统一亨廷顿病评分表 (UHDRS),蒙特利尔认知评估 (MoCA) 和各种认知/运动任务.
- 纵向数据分析侧重于NfL水平,转化率和临床缺陷的预测.
主要成果:
- 14/21 HD基因携带者转化为症状性疾病.
- 与非转换者和对照人群相比,转换者显示出显著更高的基线和纵向NfL水平 (p < 0.001-0.03).
- 较高的NfL变化率预测了更严重的运动和认知缺陷 (例如,UHDRS-TMS,MoCA,Trail B).
结论:
- 在表现前/过渡性HD中,纵向NfL动态是不稳定的,在接近疾病发病的个体中增加得更快.
- NfL可以识别患有转化为明显的HD风险的个体.
- 在估计的疾病发病前10多年内,NfL预测了临床轨迹.
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