在常规固体瘤下一代测序过程中检测和解释克隆性血液形成变异:单一机构的经验
Adil Menon1, Madina Sukhanova1, Kevin L Nocito1
1Department of Pathology, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, Illinois.
The Journal of molecular diagnostics : JMD
|October 3, 2024
概括
克隆性血液形成 (CH) 和不确定重要性 (CCUS) 的克隆性细胞衰减突变通常在固体瘤测序中偶然发现. 这些突变表明心血管疾病和骨髓瘤恶性瘤风险增加,需要进一步调查.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 心脏病学 心脏病学
背景情况:
- 克隆性血液形成 (CH) 和意义不明的克隆性细胞衰减 (CCUS) 是心血管疾病和骨髓性恶性瘤的新兴风险因素.
- 这些情况通常在遗传测试期间偶然发现.
研究的目的:
- 为了评估CH/CCUS相关突变在固体瘤下一代测序 (NGS) 数据中的发生率.
- 了解这些突变在固体瘤队列中的患病率.
主要方法:
- 实体瘤恶性瘤临床NGS数据的回顾性审查 (2022年2月 - 2023年4月).
- 对CH/CCUS相关基因变异的分析.
- 评估变异基因频率和其他测序数据,以确定CH/CCUS风险.
主要成果:
- 评估了2,479例病例,确定了29例具有潜在的CH/CCUS相关突变的病例 (共33种变异).
- 在各种瘤类型中发现了突变,其中质瘤是最常见的.
- 超过一半的确诊病例有显著的心脏病史;很少有人有异常的血细胞计数.
结论:
- 与CH/CCUS相关的突变可以在固体瘤NGS中偶然检测到.
- 研究结果表明,需要制定特定的标准来标记这些变异,并为临床管理提供信息.
- 建议提出报告准则和进一步后续行动的建议.
