早期治疗脊髓肌缩的婴儿的结果:一个多中心的,回顾性队列研究

科学领域:

• 神经学 神经学
• 遗传学 遗传学 是一个
• 儿科 儿科 儿科

背景情况:

• 早期识别和治疗脊髓肌缩 (SMA) 对于改善患者的治疗结果至关重要.
• 尽管在早期干预方面取得了进展,但治疗反应和长期结果的变化仍然存在.

研究的目的:

• 评估早期接受治疗 (≤6周岁) 的SMA婴儿的管理和结果.
• 为了比较两个SMN2副本的婴儿与三个或更多的SMN2副本的婴儿之间的结果.

主要方法:

• 对来自12个中心的数据进行了回顾性分析,其中包括66名在6周或之前接受治疗的SMA婴儿.
• 评估治疗策略,包括单疗法 (onasemnogene abeparvovec, nusinersen) 和顺序/组合疗法.
• 评估运动里程碑 (独立坐,行走) 和呼吸/营养支持需求.

主要成果:

• 所有66名婴儿都能独立坐着;没有一个婴儿需要永久通风或独家肠道营养.
• 与具有≥3个SMN2副本 (100%和94%) 的婴儿相比,具有两个SMN2副本的婴儿在独立行走 (68%) 和按时行走 (26%) 的可能性明显较低.
• 在初始治疗之前,38%的患者有SMA相关的发现,47%接受了onasemnogene abeparvovec,而29%接受了nusinersen.

结论:

• 婴儿SMA的早期治疗会带来显著的改善,所有患者都实现了关键的里程碑,如独立坐着.
• 尽管进行了早期干预,但患有两个SMN2副本的儿童表现出持续的残疾,这强调了需要加强治疗策略的必要性.
• 对早期单一治疗,组合治疗,产前干预和非SMN修改疗法的进一步研究是有必要的,以优化SMA管理.