通过在日本人口中应用中风多基因风险评分来预测复发性中风
Naoki Kojima1, Masaru Koido1, Yunye He1
1Laboratory of Complex Trait Genomics, Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan.
一个新的多基因风险评分 (PRS) 有效地预测了日本人的复发性中风. 这种基因工具在识别没有高血压的高风险患者方面特别有前途,有助于个性化预防策略.
科学领域:
- 遗传学 遗传学 是一个
- 心血管疾病 心血管疾病
- 流行病学 流行病学
背景情况:
- 目前的多基因风险评分 (PRS) 在预测复发性中风方面表现出有限的有效性.
- 需要改进对中风复发的遗传风险预测模型,特别是在特定人群中.
- 优化PRS用于中风发作预测可能会提高其用于复发性中风预测的实用性.
研究的目的:
- 评估新开发的多基因风险评分 (metaGRS) 对日本人口中风复发的预测性能.
- 为了比较metaGRS与现有PRS方法的疗效,以预测复发性中风.
- 调查元GRS与中风复发的关联,考虑诸如高血压等因素.
主要方法:
- 在日本BioBank (BBJ) 第一个队列中使用10倍交叉验证开发和优化PRS (n=179,938).
- 将多个特征的优化PRS集成到一个单一的metaGRS中,使用meta-scoring方法.
- 在独立的BBJ第2队列中验证metaGRS与中风和复发性中风的关联 (n=41,929).
主要成果:
- 开发的metaGRS在独立队列中与中风复发有显著关联 (根据SD 1.18调整的OR,p=0.044),表现优于已发表的PRS.
- 在没有高血压的患者中,高的metaGRS与中风复发风险增加有关 (调整后OR为2.24,p=0.032),但这种关联在高血压患者中较弱.
- 索引事件偏差使用三个不同的测试进行了评估,但没有显示其影响的显著迹象.
结论:
- 在日本队列中开发的metaGRS有效地预测了独立队列中中风复发的情况.
- 在没有高血压的患者中,metaGRS确定了中风复发的风险更高,这表明了个性化预防的潜力.
- 这些发现支持使用遗传风险分层来制定定制的中风复发预防策略.
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