Comparing Copy Number Variations and SNPs
Genetic Variation
Multi-species Conserved Sequences
Single Nucleotide Polymorphisms-SNPs
Genomics
Human Genetics
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Glennis A Logsdon1,2, Peter Ebert3,4, Peter A Audano5
1Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Department of Genetics, Epigenetics Institute, Philadelphia, PA, USA.
这项研究对65个不同的人类基因组进行了测序,创造了130个完整的组合. 这促进了对人类遗传变异和疾病关联研究的结构变异的理解.
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