一个系统的框架来选择基因条件对被纳入新生儿测序小组:早期检查的实施

科学领域:

• 基因组学就是基因组学.
• 公共卫生 公共卫生
• 医学遗传学 医学遗传学

背景情况:

• 全球正在研究基因组测序用于新生儿查.
• 目前用于选择基因条件对的方法在研究中不一致.
• 为了有效实施基因组新生儿查,需要标准化标准.

研究的目的:

• 开发和利用基于可操作性的框架来为新生儿查小组选择基因条件对.
• 用适应的基于年龄的半定量度量 (ASQM) 来评估基因条件对.
• 将推统一查小组 (RUSP) 上的基因条件对与不在RUSP上的人进行比较.

主要方法:

• 早期检查为面板选择开发了基于可操作性的框架 (面板1:高可操作性,面板2:可能可操作性).
• 基于年龄的半定量指标 (ASQM) 被调整,更高的分数表明更大的可操作性 (最大15分).
• 在第1小组中,Wilcoxon测试用于比较RUSP和非RUSP基因条件对.

主要成果:

• 早期检查确定了1组的178对基因条件对和2组的29对.
• 面板1中RUSP条件的ASQM中位数为12 (范围为4-15),非RUSP条件的ASQM中位数为13 (范围为9-15).
• 面板2条件的ASQM中位数为10 (范围6-14).

结论:

• 早期检查框架提供了一种透明,可重复的方法,用于在新生儿查试点研究中选择基因条件对.
• 这些框架可以帮助将基因组测序整合到人口层面的新生儿查中.
• 合作努力至关重要,以建立共同的标准,以加强新生儿测序计划的交叉研究比较.