基于变压器的表示学习和用于癌症诊断的多实例学习,仅从双硫酸盐处理的无血细胞DNA的原始测序片段中进行
Jilei Liu1, Hongru Shen1, Yichen Yang1
1Tianjin Cancer Institute, Tianjin's Clinical Research Center for Cancer, National Clinical Research Center for Cancer, Key Laboratory of Cancer Prevention and Therapy, Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital, Tianjin Medical University, China.
Molecular oncology
|October 9, 2024
概括
一个新的深度学习模型,DECIDIA,从无细胞DNA (cfDNA) 片段准确诊断癌症,简化了液体活检分析. 这种方法绕过了用于早期癌症检测和类型预测的复杂数据程序.
科学领域:
- 基因组学和生物信息学
- 计算生物学 计算生物学
- 在瘤学瘤学.
背景情况:
- 早期癌症诊断至关重要,但往往受到无细胞DNA (cfDNA) 片段复杂数据分析的阻碍.
- 目前用于分析二硫酸盐处理的cfDNA甲基组的方法耗时且需要大量的数据处理.
研究的目的:
- 开发和评估一种基于深度学习的方法,DECIDIA,用于使用cfDNA片段进行早期癌症拦截和诊断.
- 为了简化和提高癌症诊断和癌症类型预测的准确性,从二硫酸盐处理的cfDNA测序数据.
主要方法:
- 开发了DECIDIA,这是一个深度学习模型,利用基于变压器的表示学习和弱监督的多实例学习.
- 在5389个样本的数据集上训练并验证了模型,包括结直肠癌 (CRC),肝细胞癌 (HCC),肺癌和非癌症对照.
- 使用接收器操作曲线下的面积 (AUROC) 评估性能,用于癌症诊断和癌症类型预测.
主要成果:
- DECIDIA在CRC诊断中获得了0.980的AUROC,在外部HCC测试中获得了0.910的AUROC,超过了现有的方法.
- 在癌症类型分类中,DECIDIA显示微平均AUROC为0.963和整体准确率为82.8%.
- 确定了四个关键序列特征,在癌症和对照样本之间以及癌症类型之间具有差异性模式.
结论:
- DECIDIA提供了一种新的,简化的方法,用于准确的早期癌症诊断和分类,使用二硫处理的cfDNA甲基组.
- 这种深度学习策略代表了一项重大进步,通过消除繁的数据程序,可能会彻底改变液体活检分析.
