通过临床里程碑指导的基因组测序的预先使用,快速识别原发性亚托皮性疾病 (PAD)

Tim Niehues1, Sandra von Hardenberg2, Eunike Velleuer1,3

  • 1Center for Child and Adolescent Health, Helios Hospital Krefeld, Academic Hospital of RWTH Aachen, Krefeld.

Allergologie select
|October 9, 2024
PubMed
概括

诊断罕见的原发性亚托皮性疾病 (PAD) 是一个挑战. 全基因组测序 (WGS) 为这些单基因皮肤屏障和免疫系统疾病提供了更快,更有效的诊断方法.