在患有局部和转移性前列腺癌的患者中通过基于指导方针的测试检测生殖系变异
Sophia M Abusamra1,2, Marissa A Solorzano1,3, Jake Quarles4
1Department of Urology, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
Urology practice
|October 9, 2024
概括
胚胎变异在前列腺癌患者中很常见. 基因检测在转移病例的7.6%和局部疾病病例的11.2%中发现了致病或可能致病的变体,而年龄仅在转移病例中是因素.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 医学诊断 医学诊断 医学诊断
背景情况:
- 提高前列腺癌患者对生殖系变异的认识.
- 生殖系变异对患者及其家人有影响.
- 需要确定预测前列腺癌病原性或可能病原性 (P/LP) 生殖系变异的因素.
研究的目的:
- 了解前列腺癌患者中与P/LP生殖系变异相关的因素.
- 评估符合国家综合癌症网络遗传测试标准的患者.
主要方法:
- 根据国家综合癌症网络指导方针进行基因检测的505名前列腺癌患者的潜在注册.
- 收集的人口,临床和病理学数据.
- 使用后勤回归和奇二次测试来评估患者因子和P/LP变体之间的关联.
主要成果:
- 在7.6%的转移性前列腺癌患者和11.2%的局部前列腺癌患者中发现了P/LP生殖系变异.
- 最常见的变种是:CHEK2 (34%),BRCA2 (22%),ATM (10%),HOXB13 (10%).这些变种是最常见的.
- 在P/LP变体和大多数患者特征之间没有发现显著的关联,除了转移性疾病中的年龄.
结论:
- 在各种患者群体中,P/LP生殖系变异以相似比例存在.
- 测试时的年龄仅在转移性前列腺癌患者中预测P/LP变异.
- 在完善目前的前列腺癌临床遗传测试指南方面仍然存在挑战.
