ASPYRE-Lung:验证了一种简单,快速,强大和新的方法,用于在FFPE组织中对可操作的NSCLC变体进行多变体基因组分析

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 分子诊断学 分子诊断
• 基因组学就是基因组学.

背景情况:

• 基因组变异测试对于个性化癌症治疗至关重要.
• 像NGS这样的当前方法昂贵而复杂;PCR分析的变异覆盖范围有限.
• 对于可操作的基因组目标,需要快速,负担得起和可访问的诊断.

研究的目的:

• 开发和验证ASPYRE-Lung面板,用于检测非小细胞肺癌中可操作的基因组变异.
• 为个性化瘤学提供快速,可访问和负担得起的诊断解决方案.

主要方法:

• 开发了ASPYRE (基特异性PYrophosphorolysis反应) 技术.
• 创建了ASPYRE-Lung小组,涵盖了11个基因中的114个变异 (ALK,BRAF,EGFR,ERBB2,KRAS,RET,ROS1,MET和NTRK1/2/3).
• 使用FFPE肺组织,健康的供体组织和人工样本测试分析性能.

主要成果:

• ASPYRE-Lung表现出高灵敏度 (SNVs/indels的VAF≤3%,合并的100个副本,MET exon 14跳转的200个副本).
• 实现了100%的特异性,没有假阳性.
• 显示了高的分析准确性和精度,在运营商和条件之间具有可复制的结果.

结论:

• ASPYRE-Lung是一种简单,快速的测试,使用标准设备和基于云计算的算法.
• 该试验可以同时检测来自DNA和RNA的SNV,indel和基因融合.
• ASPYRE-Lung有可能显著改善肺癌患者获得快速,可操作的分子分析的机会.