与Li-Fraumeni相关的骨肉类瘤:法国的经验

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 遗传学 是一个
• 儿科瘤学 儿科瘤学

背景情况:

• 李-弗劳梅尼综合征 (LFS) 是一种罕见的遗传性疾病,使个体易患各种癌症.
• 骨髓瘤是一种常见的原发性骨癌,特别是在儿童和年轻人中.
• 生殖系TP53突变是LFS的主要原因,导致癌症易感性增加.

研究的目的:

• 确定与Li-Fraumeni综合征相关的骨髓瘤的临床特征和结果.
• 为了比较LFS相关的骨髓瘤与未经选择的骨髓瘤队列.

主要方法:

• 在法国 (1980-2019) 诊断出骨肉瘤的TP53生殖系变异携带者的回顾性分析.
• 包括52名患者中的65名骨髓瘤患者,并提供临床和组织学数据.
• 临床特征与国家癌症研究所的SEER数据库的比较.

主要成果:

• 与LFS相关的骨髓瘤在10岁以下的患者中发生的频率更高 (23%与9%相比).
• 主要部位包括轴骨架 (16%与10%相比) 和下巴 (15%与3%相比),较高的患病率为冠状细胞和周骨亚型.
• 虽然初始治疗反应和无进展生存时间相似,但由于第二次恶性瘤的发病率高 (10年累计风险为43.4%),无事件的5年生存时间较低.

结论:

• 在诊断时的年轻年龄,轴性/下部位,特定的组织学亚型 (冠状细胞,周骨) 和多焦点瘤表明LFS.
• 对于原发性瘤来说,标准的骨髓瘤治疗仍然有效.
• 在LFS患者中,随后恶性瘤的高风险需要早期识别以进行量身定制的管理和监测.