调整基因型和拷贝数数据在单曲体皮活检中的单曲体皮活检,以预测形状:发现不完全的一致性

科学领域:

• 生殖医学和遗传学
• 胚胎学和植入前遗传检测 遗传检测
• 基因组分析和积体检测

背景情况:

• 综合性染色体查 (CCS) 对于植入前遗传检测至关重要,但诊断马赛克积症往往仅依赖于皮 (TE) 活检拷贝数分析.
• 整合基因型信息提供了一种独立的方法来评估形状的起源和程度,但结合这些数据集的研究是有限的.

研究的目的:

• 评估基因型分析可以在多大程度上改善TE活检复制数分析识别的无细胞胚胎的分类.
• 评估结合副本数和基因型数据的有用性,以更全面地了解胚胎无化.

主要方法:

• 从1560个胚胎中收集了TE活检,用于复制数和单核酸多态 (SNP) 基因型分析.
• 按程度分类染色体异常 (低范围中间,高范围中间,完整副本编号变化) 并使用基因型定型来确定异位积分的起源 (介质与线粒体) 和水平 (均与马赛克).
• 分析了B-基因的频率,用于单体分类,以及染色体增益起源的单体类型.

主要成果:

• 基因型定型确定了95%的三体变异与完整的副本数量变化是中性起源的,并确认了在胚胎水平上96%一致的单体变异.
• 发现4%的胚胎具有非微生物收益或假定马赛克损失的签名,并在92%的高范围中间副本数量变化中确定了马赛克体.
• 分段性形状,通常以中间副本数值为特征,与基因型化数据具有很高的一致性 (94-100%).

结论:

• 仅仅解释副本数量的变化来诊断形积分是不理想的;整合基因型信息可以更全面地评估胚胎遗传状态.
• 基因型分析对于识别介质异常是有价值的,并且可以作为取消选择的工具,可能减少不良临床结果.
• 局限性包括依赖单一的TE活检和通过胚胎剖析缺乏验证.