对于非免疫性hydrops fetalis和数据再分析的临床实用性进行外序列测序
Chang Liu1,2, Yanlin Huang1,2, Yunan Wang1
1Medical Genetic Center, Guangdong Women and Children Hospital, Guangzhou, Guangdong, China.
QJM : monthly journal of the Association of Physicians
|October 11, 2024
概括
外体测序 (ES) 显著改善了非免疫水胎儿 (NIHF) 病例的诊断,特别是当重新分析时. 这种基因测试有助于产前诊断和NIHF的管理.
科学领域:
- 医学遗传学 医学遗传学
- 产前诊断 在产前诊断
- 胎儿医学 胎儿医学
背景情况:
- 非免疫胎儿水 (NIHF) 是一种严重的疾病,其特点是由于各种原因,胎儿体内积聚液体.
- 准确的NIHF诊断对于适当的管理和遗传咨询至关重要.
研究的目的:
- 确定外基因组测序 (ES) 的诊断有效性,以识别未解释的NIHF病例中的单基因疾病.
- 评估重新分析以前非诊断性外体序列测序数据的临床价值.
主要方法:
- 分析了53个不明原因的NIHF病例,包括经典定义的NIHF病例和增加部透光度 (NT) 和/或囊性湿瘤病例.
- 在胎儿和父母样本上进行了三元外体序列 (ES) 测序.
- 进行了多学科团队审查和临床随访,并重新分析了非诊断病例.
主要成果:
- 在22.6%的病例中发现了诊断变异,另有13.2%的病例显示出具有潜在意义的变异.
- 重新分析显示,7.3%的先前未被诊断的病例得到了诊断.
- 与经典定义的NIHF (15.4%) 相比,NT/囊性湿瘤增加的病例 (42.8%) 的诊断率更高.
结论:
- 外体测序为NIHF提供了超越标准测试的大量诊断产量.
- 对外体数据的重新分析最大限度地提高了诊断潜力,并且具有临床价值.
- 确定NIHF的病因有助于改善产前诊断,患者管理和复发风险评估.
