基于大规模并行测序的非侵入性产前检测 (NIPT) 识别了13号染色体上的异常
Maria Sobol1, Christos Aravidis1, Hugo Hessel2
1Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory, Uppsala University, Uppsala, Sweden; Department of Clinical Genetics, Uppsala University Hospital, Uppsala, Sweden.
European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology
|October 11, 2024
概括
非侵入性产前检测 (NIPT) 可以检测出常见的三症和罕见的染色体异常. 这项研究突出了NIPT的重点.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 产前诊断 在产前诊断
- 基因组医学是基因组医学.
背景情况:
- 非侵袭性产前检测 (NIPT) 越来越多地用于胎儿积症查.
- 基于大规模并行测序 (MPS) 的NIPT提供了超越常见三症的潜力.
研究的目的:
- 分析来自乌普萨拉大学医院 (2017-2022) 的NIPT数据.
- 探索MPS-NIPT用于检测超出常见三位症的染色体异常的能力.
主要方法:
- 使用Verifi NIPT和VeriSeq NIPT试验分析的孕产妇血液样本.
- 通过QF-PCR,SNP-array和胎液上的元相FISH进行诊断确认.
主要成果:
- 在4532个NIPT测试中,有125个 (2.76%) 显示患有三症13,18,21或性染色体积症的风险增加.
- 尼普特在两个病例中发现了三症13,确认的微阵列显示了13号染色体上的细分重复和10号染色体上的复杂重排,另一个是13号马赛克三症.
- 微阵列检测出NIPT未覆盖的染色体重组,在三个情况下,NIPT结果正常.
结论:
- 尼普特在检测不寻常的染色体异常,包括拷贝数变异方面表现出潜力.
- 全基因组NIPT可能对选更广泛的染色体异常有价值.
