在患有大规模线粒体DNA缺失综合征的患者中长期的造血功能障碍

科学领域:

• 线粒体遗传学线粒体遗传学
• 血液学 血液学 血液学
• 儿科瘤学 儿科瘤学

背景情况:

• 皮尔森综合征 (PS) 和凯恩斯-赛尔综合征 (KSS) 是单一的大规模线粒体DNA缺失综合征 (SLSMD).
• PS呈现为儿童期细胞衰减,KSS以后发作而没有血液问题,但两者共享线粒体DNA删除.
• 新出现的证据将PS进展与骨髓恶性瘤联系在一起,这表明骨髓衰竭 (BMF) 是PS和可能所有SLSMD的核心.

研究的目的:

• 调查SLSMD综合征患者的纵向血液学表现.
• 在这些条件下描述骨髓 (BM) 功能障碍的程度和持续性.

主要方法:

• 16名SLSMD患者的长度随访 (13个PS,3个KSS).
• 血液学参数的分析,包括细胞衰竭和输血要求.
• 在一组患者中进行骨髓综合研究 (组织学,细胞性,CD34+计数,CFU容量,细胞遗传学).

主要成果:

• 75%的患者经历了细胞衰减,56%需要输血.
• 持续的BM功能障碍甚至在没有活跃细胞衰竭的患者中也明显,其特点是细胞性降低和异血类构造.
• 16%的患者表现出染色体7异常,表明可能发生克隆进化.

结论:

• 骨髓功能障碍是SLSMD综合征的一个持续的标志.
• SLSMD携带着克隆进化和获得7号染色体异常的风险.
• 建议针对这个患者群体量身定制的血液学监测指南.