在NIFTP时代对BRAFK601E阳性甲状腺瘤的重新评估

科学领域:

• 内分泌学 在内分泌学.
• 手术病理学手术病理学
• 分子诊断学 分子诊断

背景情况:

• 在甲状腺瘤中,BRAFK601E突变是不常见的,主要在封装的卵泡模式瘤中观察到.
• 之前的研究预先确定了带有乳头状核特征 (NIFTP) 类别的非侵入性卵泡瘤的建立.
• 对于BRAFK601E阳性甲状腺瘤的诊断和管理,NIFTP的影响仍需得到充分的描述.

研究的目的:

• 在NIFTP时代对BRAFK601E阳性甲状腺瘤的特征.
• 评估NIFTP实施后诊断分类和患者管理的变化.
• 评估BRAFK601E阳性瘤的临床行为和复发风险.

主要方法:

• 根据NIFTP标准诊断的25个BRAFK601E阳性甲状腺瘤的回顾性分析.
• 与29个在NIFTP之前诊断的BRAFK601E阳性瘤进行了比较.
• 对10个BRAFK601E阳性瘤进行RNA测序分析,以确定基因表达特征.
• 评估临床病理特征,手术程序,放射性治疗和复发率.

主要成果:

• 72%的BRAFK601E阳性瘤被归类为非侵入性切除后,NIFTP占48%的病例.
• BRAFK601E阳性瘤表现出类似RAS的基因表达特征,与BRAFV600E阳性瘤不同.
• 自2016年以来,这些患者的甲状腺全切除术 (41%vs100%) 和放射性治疗 (7%vs75%) 显著下降.
• 在任何一个队列中都没有观察到与单独BRAFK601E突变的瘤的复发.

结论:

• BRAFK601E阳性甲状腺瘤主要是低风险的,类似RAS的瘤,经常被诊断为NIFTP.
• 引入NIFTP导致了BRAFK601E阳性结节的不那么激进的管理策略.
• 没有放射性的切除似乎是对缺乏其他高风险特征的BRAFK601E阳性瘤的足够治疗,因为它们的复发风险很低.