对人类遗骸识别商业目标安普利康测序试验的比较 案例研究
Dennis McNevin1,2, Jessica Watson3,4, Kelly Grisedale3
1National DNA Program for Unidentified and Missing Persons, Australian Federal Police, Majura, ACT, Australia. dennis.mcnevin@uts.edu.au.
International journal of legal medicine
|October 15, 2024
概括
向的安普利康序列测定 (TAS) 有效地从退化的人类遗骸中鉴定出法医单核酸多态 (SNP) 的基因型. 无论是Ion AmpliSeqTM面板还是ForenSeq® Kintelligence Kit,都显示出对人类身份识别应用的高度一致性.
科学领域:
- 法医科学 法医科学 法医科学
- 遗传学 遗传学是一种遗传学.
- 分子生物学分子生物学
背景情况:
- 向的安普利康序列测定 (TAS) 为人体遗骸识别提供了替代短串重复 (STR) 分析的替代方案,特别是与退化的DNA.
- 单核酸多态 (SNP) 提供身份,祖先,表型,亲属关系和Y染色体单核酸信息.
研究的目的:
- 为了比较两种针对性安普利康测序平台的性能,用于法医基因型鉴定.
- 通过使用Ion AmpliSeqTM面板和ForenSeq® Kintelligence Kit,评估从退化的人类DNA中SNP基因型鉴定的一致性和可靠性.
主要方法:
- 使用骨遗骸中的DNA进行的Ion AmpliSeqTM面板 (Thermo Fisher Scientific) 和ForenSeq® Kintelligence Kit (QIAGEN) 的比较.
- 在六个样本中,使用Ion Torrent和Illumina测序技术对177个共享SNP进行分析.
- 基因型一致性分析和差异的识别,包括等位基因脱落.
主要成果:
- 在1062个SNP基因型比较中,在两个TAS平台之间观察到高一致性 (99%).
- 只有很小的一小部分非一致的SNP (<1%) 可能会导致错误的基因型由于等位基因脱落 (0.3%).
- 这两种平台都被证明是适合在具有挑战性的人类遗骸中针对法医SNP的向安普利康序列.
结论:
- 离子AmpliconSeqTM面板和ForenSeq® Kintelligence Kit是用于法医人类识别的有针对性的amplicon测序的可靠工具.
- TAS是一种可行的方法,用于从退化的DNA中对SNP进行基因型鉴定,补充或超越传统的STR分析.
- 这项研究验证了这些平台的使用,以从骨遗骸中获得全面的遗传信息.
