通过外体序列测序识别狗口腔粘膜黑色素瘤的突变,并与人类黑色素瘤进行比较
Maria Lucia Zaidan Dagli1, Márcia Kazumi Nagamine2, Tatícia Lieh Ikeda2
1Laboratory of Experimental and Comparative Oncology, Department of Pathology, School of Veterinary Medicine and Animal Science, University of São Paulo, São Paulo, SP, Brazil. mlzdagli@usp.br.
Scientific reports
|October 15, 2024
概括
狗和人类口腔粘膜黑色素瘤 (OMM) 的比较整体外体序列测序 (WES) 确定了82种共享突变. 这些发现为为犬类和人类OMM患者开发新型治疗策略提供了洞察力.
科学领域:
- 比较性瘤学研究
- 基因组学就是基因组学.
- 癌症研究 癌症研究
背景情况:
- 口腔粘膜黑色素瘤 (OMMs) 是攻击性的,在狗中很常见,但在人类中很少见.
- 了解狗和人类OMM之间的遗传相似性可以为治疗策略提供信息.
研究的目的:
- 使用整体外体序列测序 (WES) 进行犬类和人类OMM的比较基因组分析.
- 为了识别狗和人类黑色素瘤之间的共享突变.
- 为OMMs提供新型治疗开发的见解.
主要方法:
- 来自犬类OMM细胞系和冷样本,以及人类OMM和黑色素瘤细胞系的DNA的整体外体序列测序 (WES).
- FASTQ文件的DNA提取,外体丰富,测序和变异分析.
- 根据功能识别和分类突变基因.
主要成果:
- 在犬类OMM中共发现了500个突变基因.
- 狗OMM中显著的突变基因包括EP300,FAT4,JAK3,LRP1B,NCOR1和NOTCH1.1,这些基因都具有突变.
- 在狗OMM和人类黑色素瘤基因组之间发现了82个共享突变.
结论:
- 对比基因组分析揭示了犬类和人类OMM之间的共享突变.
- 鉴定的突变为开发向治疗提供了基础.
- 这项研究有望在兽医和人类医学中推进OMM治疗.


