在一般人群中,特异性脊椎病和精神分裂症之间存在遗传重叠
Steven de Reuver1, Worrawat Engchuan2,3, Nickie Safarian4
1Department of Orthopedic Surgery, University Medical Center Utrecht, P.O. Box 85500, 3508 GA, Utrecht, The Netherlands. s.dereuver-4@umcutrecht.nl.
在22q11.2删除之外,青少年特异性脊椎病 (AIS) 和精神分裂症 (SCZ) 具有共同的遗传风险变异. 两种疾病的基因网络重叠,表明细胞信号传递和神经元发育的共享途径.
科学领域:
- 遗传学 是一个遗传学.
- 神经科学是一个神经科学.
- 整形外科 整形外科 整形外科
背景情况:
- 青少年特异性脊椎病 (AIS) 和精神分裂症 (SCZ) 是不同的疾病,在青春期出现的原因不明.
- 22q11.2删除 (22q11DS) 是一种罕见的遗传疾病,与AIS和SCZ风险增加有关.
- 遗传研究表明,在AIS和SCZ中,影响中枢神经系统功能的共同遗传因素.
研究的目的:
- 在一般人群中调查AIS和SCZ之间的遗传重叠.
- 探索AIS和SCZ中22q11.2区域内基因的作用.
- 分析与AIS和SCZ中常见遗传变异相关的基因网络和生物途径.
主要方法:
- 针对AIS (n=11,210) 和SCZ (n=36,989) 使用了全基因组关联研究 (GWAS) 的总结统计数据.
- 进行了与AIS和SCZ相关的显著单核酸多态 (SNPs) 的比较分析.
- 进行了基因网络丰富的分析,并研究了22q11.2区域内的基因.
主要成果:
- 在SCZ和两个AIS队列之间发现了显著的遗传重叠 (调整后p < 0.05).
- 在这两种情况中,前3%的显著SNP都显示出一个独特的非随机缩集群 (p < 3e-04).
- 基因网络与涉及22q11DS基因的基因网络有显著的重叠 (26-41%),但在GWAS中没有发现来自该区域的直接SNP重叠.
结论:
- AIS和SCZ具有共同的遗传风险变体和重叠的基因,超出22q11.2删除.
- 这两种疾病的丰富基因网络与涉及22q11DS基因的基因网络相交.
- 与细胞信号传递和神经元发育相关的生物通路与AIS和SCZ的共同风险有关.
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