线:

Michela Cicchinelli1, Guido Primiano2,3, Serenella Servidei2,3

  • 1Dipartimento di Scienze Biotecnologiche di Base, Cliniche Intensivologiche e Perioperatorie, Università Cattolica del Sacro Cuore, 00168 Rome, Italy.

概括

对患有TWNK基因变异的线粒体疾病患者的蛋白质组分析显示,葡萄糖代谢和活性氧物种 (ROS) 水平发生了变化. 这些发现提供了关于疾病机制和表型变异性的见解.