在性结肠炎患者的结肠直肠瘤活检组织的遗传分析

科学领域:

• 胃肠病学 胃肠病学
• 在瘤学瘤学.
• 基因组学就是基因组学.

背景情况:

• 性结肠炎中的结肠直肠瘤 (CRNUC) 包括性结肠炎相关的瘤 (UCAN) 和非UCAN.
• 使用标准的病理学方法,在活检样本中区分UCAN和非UCAN是具有挑战性的.

研究的目的:

• 评估基因组分析在提高UCAN在活检样本中的诊断准确性的实用性.
• 为了比较基因组分析的诊断性能与传统的遗传病理学方法.

主要方法:

• 对27个与癌症相关的基因进行了深度测序,对14个CRNUC活检和切除标本进行了深度测序,以评估基因组景观一致性.
• 基因组景观与病理诊断之间的关系在26个CRNUC中进行了调查.
• 在血素和欧 (HE) 染色,HE加p53免疫组织化学和HE加TP53突变分析之间比较了诊断准确性.

主要成果:

• 活检和切除之间的14个关键基因病原性突变的一致性为29%,但对于TP53和KRAS,它是79%.
• 仅仅HE染色就产生了33%的灵敏度和38%的准确性,用于UCAN诊断.
• 将HE染色与TP53突变分析相结合,获得了87%的灵敏度和88%的准确性,显著优于p53免疫组织化学的HE (73%的灵敏度,85%的准确性).

结论:

• 在活检样本中的TP53突变分析显示了改善UCAN诊断的前景.
• 在临床实施之前,需要在更大的队列中进一步验证.