整合遗传变化和组织病理特征,以提高非肌肉侵入性膀癌的风险分层
Melinda Lillesand1,2, Vebjørn Kvikstad3, Einar Gudlaugsson1
1Department of Pathology, Stavanger University Hospital, 4011 Stavanger, Norway.
Diagnostics (Basel, Switzerland)
|October 16, 2024
概括
这项研究确定了非肌肉侵入性膀癌 (NMIBC) 的关键遗传改变和生物标志物. 线粒体活动指数 (MAI) 成为无进展生存 (PFS) 的最强预测指标.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 是一个遗传学.
- 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科 泌尿器科
背景情况:
- 非肌肉侵入性膀癌 (NMIBC) 占初级泌尿器官癌症病例的75%左右.
- 现有的TNM和WHO04/16分类在预测NMIBC结果方面存在局限性.
- 这项研究探讨了超越当前系统的新型预后生物标志物.
研究的目的:
- 在NMIBC中作为预后生物标志物研究遗传变化,线粒活性指数 (MAI) 和免疫组织化学 (IHC) 标志物 (CK20,p53,CD25).
- 确定与瘤行为和患者结果相关的分子驱动因素和组织学特征.
- 为了改善NMIBC患者的风险分层.
主要方法:
- 使用OncomineTM焦点检测的目标下一代测序 (NGS).
- 对287名TaT1瘤患者的409个单核酸变异 (SNV) 和193个副本数变异 (CNV) 的分析.
- 多变量考克斯回归分析,包括遗传数据和组织病理特征.
主要成果:
- 在Ta瘤中,FGFR3和PIK3CA的改变更为常见;在T1瘤中,ERBB2的改变更为普遍.
- 低度瘤显示FGFR3的改变,而高度瘤与ERBB2,FGFR1和CCND1的放大有关.
- FGFR3的改变与更短的无复发生存期 (RFS) 相关联,但改善了无进展生存期 (PFS). ERBB2,ERBB3,MYC和MYCN的变化与更短的PFS有关.
结论:
- 线性活动指数 (MAI) 是无进展生存期 (PFS) 的最强的独立预测指标.
- 将遗传变化与自身病理特征相结合,可以提高NMIBC的风险分层.
- 新型生物标志物显示出改善患者管理和治疗策略的前景.
