阵列比较基因组杂交 (aCGH) 结果在第一季度查后被转介到侵入性产前检测的患者中:一项全面的队列研究
Anna Wójtowicz1, Katarzyna Kowalczyk2, Katarzyna Szewczyk3
1Department of Obstetrics & Perinatology, Jagiellonian University Medical College, 31-501 Kraków, Poland.
Diagnostics (Basel, Switzerland)
|October 16, 2024
概括
阵列比较基因组杂交 (aCGH) 在产前测试中提供了超越传统型的宝贵见解. 这项研究表明,aCGH可以检测出临床相关的副本数变异 (CNVs),即使是正常的鼻透光 (NT) 和解剖学.
科学领域:
- 产前诊断 在产前诊断
- 医学遗传学 医学遗传学
- 基因组技术 基因组技术
背景情况:
- 侵入性产前检测 (IPT) 对于检测胎儿染色体异常至关重要.
- 染色体微阵列分析 (CMA) 是第一季度查后的一个选择,但需要澄清的指示.
- 鼻半透明度 (NT) 厚度和结构异常是产前查中的关键超声波标志物.
研究的目的:
- 通过数组比较基因组杂交 (aCGH) 评估数值染色体异常和临床相关的副本数变异 (CNV) 的患病率.
- 根据NT厚度和超声波检测到的结构异常的存在来分层这些发现.
- 在产前诊断中,确定aCGH与经典的型定型相比的附加值.
主要方法:
- 来自两个波兰三级中心的1746个产前样本的回顾性队列研究 (2018年1月 - 2021年12月).
- 样品使用经典型和aCGH进行分析.
- 对IPT的指示包括患唐氏综合征的高风险,母亲的晚年以及其他遗传问题.
主要成果:
- 经典型在19.1%的胎儿中发现了数值染色体异常.
- aCGH在5%的病例中检测到CNV,患病率增加与NT厚度相关.
- 数值偏差率从5.9% (NT<95百分位数) 增加到43.3% (NT>4.5毫米),在NT>4.5毫米和结构异常的情况下达到50.2%.
结论:
- 在产前检测中,aCGH提供了与传统的型定型相比,在临床上提供了额外的有价值信息.
- aCGH的实用性延伸到正常的鼻半透明度和正常的超声波解剖学.
- aCGH是检测临床相关CNV的强大工具,提高了产前样本的诊断产量.
