[甲状腺微块的超声导向细针吸收样本中的多基因突变以及使用下一代测序的甲状腺微瘤的诊断价值]

科学领域:

• 分子诊断学 分子诊断学
• 在瘤学瘤学.
• 内分泌学 在内分泌学.

背景情况:

• 甲状腺微瘤 (TMC) 是甲状腺小恶性瘤.
• 精确诊断TMC对于适当的患者管理至关重要.
• 超声引导细针吸收 (US-FNA) 是甲状腺结节的主要诊断工具.

研究的目的:

• 评估下一代测序 (NGS) 对于检测基因突变 (BRAF,RAS,TERT促进物,TP53) 在美国FNA单一甲状腺微块 (TMN) 标本中的实用性.
• 评估这些基因突变的诊断价值,特别是BRAF,用于识别甲状腺微癌.

主要方法:

• NGS被用来分析来自147名单个可疑TMC患者的US-FNA标本.
• 研究了BRAF,RAS,TERT促进体和TP53基因中的突变.
• 对TMC的BRAF突变的诊断性能使用接受器操作特征 (ROC) 曲线分析对手术后病理进行了评估.

主要成果:

• 在66.0%的US-FNA标本中检测到BRAF突变 (特别是p.V600E),而RAS突变发生在4.1%的标本中. 没有发现TERT促进器和TP53突变.
• 手术后病理学证实了136例肌痛性瘤 (乳头甲状腺微瘤) 和11例良性结节.
• 在71.3%的确诊TMC中存在BRAF突变. 在诊断TMC时,BRAF突变的灵敏度和特异性分别为71.3%和100.0% (AUC:0.857).

结论:

• NGS技术有效地检测到TMN患者的US-FNA样本中的多个基因突变,特别是BRAF.
• 在BRAF基因突变分析中,甲状腺微癌的诊断价值显著.