一个与乳酸代谢相关的基因特征,以基于机器学习结合实验验证的实验验证来诊断骨关节炎
Jianhua Yang1,2, Wenjun Li1,2, Xuemei Lin3
1Department of Pain Medicine, Yuebei People’s Hospital, Wujiang, Shaoguan 512000, Guangdong Province, China.
Aging
|October 17, 2024
概括
研究人员确定SLC2A1和NDUFB9是诊断骨关节炎 (OA) 的关键乳酸代谢基因. 这些基因在关节炎患者中是下调的,并影响状细胞功能,提供潜在的诊断生物标志物.
科学领域:
- 生物化学 生物化学
- 分子生物学分子生物学
- 遗传学 是一个遗传学.
背景情况:
- 乳酸在细胞信号传递,能量代谢和表观遗传修饰中起着至关重要的作用.
- 了解乳酸代谢的作用对于诊断诸如骨关节炎 (OA) 等疾病至关重要.
研究的目的:
- 为了确定乳酸代谢相关的基因与骨关节炎 (OA) 的诊断价值.
- 开发和验证OA诊断的基因特征.
主要方法:
- 对基因表达数据集的生物信息分析 (GSE51588,GSE114007,GSE117999,GSE82107) 进行了分析.
- 使用LASSO,SVM-RFE,Boruta和后勤回归进行特征选择.
- 使用后勤回归,随机森林,SVM和XGBoost的模型开发.
- 在局部临床样本和细胞功能测试中进行验证.
主要成果:
- 在273个与乳酸代谢相关的基因中,SLC2A1和NDUFB9被确定为重要的诊断生物标志物.
- 机器学习模型表现出高的诊断性能 (AUC > 0.7).
- 在OA患者样本中,SLC2A1和NDUFB9的下调显著.
- NDUFB9的淘汰影响了状细胞的活力和亡.
结论:
- 为OA诊断构建了一种与乳酸代谢相关的新型基因特征.
- 诊断特征在多个数据集和临床样本中得到验证.
- 功能性实验证实了NDUFB9在软骨细胞行为中的作用,支持其作为生物标志物的潜力.
