评估多个InDel小组在混杂的巴西人中进行人类识别的表现
Livia Carla Ramos1, Luciellen D G Kobachuk2, Douglas Mendes Nadur3
1São Paulo State University (UNESP), Institute of Biosciences, Botucatu, São Paulo, Brazil; Molecular Genetics and Bioinformatics Laboratory, Experimental Research Unit - Unipex, School of Medicine, São Paulo State University - UNESP, Botucatu, São Paulo, Brazil; Superintendência da Polícia Técnico-Científica, Núcleo de Perícias Criminalísticas de Bauru, São Paulo, Brazil.
Forensic science international. Genetics
|October 17, 2024
概括
多种InDel标记物在巴西的法医识别方面表现有前途,但需要进一步开发. 虽然信息丰富,但当前的面板与已建立的法医标记相比,具有局限性.
科学领域:
- 法医遗传学 法医遗传学
- 人类基因组学 人类基因组学
- 人口遗传学 人口遗传学
背景情况:
- 插入/删除多态 (InDels) 在人类基因组中很常见,并且由于易于打字和适合降解样本,对法医分析非常有用.
- 双基的InDels具有有限的歧视力,促使开发多InDel标记 (微型) 以提高信息性.
- 多InDels,包含在一个短的DNA片段内多个InDels,提供增强的基因分析能力.
研究的目的:
- 为了评估三个多个InDel标记面板的法医适用性,这些面板先前是为巴西人口中的亚洲人群设计的.
- 评估使用这些标记在巴西的人类识别的信息性和潜力.
- 为了确定最有前途的多InDel面板在巴西背景下法医使用.
主要方法:
- 分析了来自圣保罗1171名巴西人的高覆盖率全基因组测序数据.
- 评估了三个不同的多个InDel标记面板的性能.
- 标记物被评估为信息性,包括哈普洛型多样性和放大/序列错误的可能性.
主要成果:
- 大多数测试的多InDel标志物对巴西人口具有信息意义,显示多个频繁的单元类型.
- 一些标记物中的重复或低复杂度区域导致了放大/序列错误.
- 黄等等. 在黄等等. (2014) 专家小组显示,巴西的法医使用是最有前途的,其合并匹配概率为4.92 × 10-14和累计排除功率为0.9991.
结论:
- 多InDel标记器在巴西显示了人类识别的潜力,但目前的面板需要优化.
- 评估的多个InDel面板的性能不如CODIS STR和较大的SNP面板等既有法医标记器那么强大.
- 需要进一步的研究来发现适合全球法医应用的高多态多InDel标记物.
