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Updated: Jun 10, 2025

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Genetic Analysis of Hereditary Transthyretin Ala97Ser Related Amyloidosis
Published on: June 9, 2018
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在斯里兰卡的一名患者的TTR相关的瘦骨肌性粉症
Mary Muthukumarasamy1, Jeevagan Vijayabala2, Thulasi Tharmalingam3
1Lysholm Department of Neuroradiology, National Hospital for Neurology & Neurosurgery, Queen Square, London, UK.
Journal of the neurological sciences
|October 18, 2024
概括
本病例报告详细介绍了一例罕见的与TTR相关的斯里兰卡妇女的乳腺 Amyloidosis病例. 早期遗传检测和家族病史对于诊断这种罕见的神经疾病至关重要.
科学领域:
- 神经学 神经学
- 遗传学 遗传学 是一个
- 放射学 放射学是一门学科.
背景情况:
- 勒普托门性粉症是一种罕见的跨氨酸粉症的亚型.
- 在TTR中存在超过150个突变,但很少会导致中枢神经系统疾病.
研究的目的:
- 扩大对与TTR相关的乳腺 Amyloidosis 的基因型和表型谱的理解.
- 为了强调认识到这种罕见疾病的重要性.
主要方法:
- 一名52岁的女性患者接受了神经成像和针对性的TTR桑格测序.
- 进行了脑脊液 (CSF) 分析和脑部MRI/CT扫描.
主要成果:
- 这位患者呈现出逐渐的认知衰退,运动恶化和CSF蛋白质升高.
- 神经成像显示了勒普托门关节的化,脑水和增强.
- 基因分析发现了TTR中罕见的c.113 A > G,p.D38G突变.
结论:
- 勒普托门性粉样化症需要高度的怀疑指数,特别是在非急性或复发缓解症状的情况下.
- 家庭病史和早期遗传检测对于诊断和管理至关重要.
- 这种疾病的临床和遗传谱不断扩大.
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