在结膜黑色素瘤中循环瘤DNA:景观和监视价值
Hao Tian1, Hanhan Shi1, Jie Chen1
1From the Department of Ophthalmology (H.T., H.S., J.C., T.Z., Z.H., C.Z., J.R., S.G., R.J., X.F., S.X.), Shanghai Key Laboratory of Orbital Diseases and Ocular Oncology, Shanghai Ninth People's Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China; Shanghai Key Laboratory of Orbital Diseases and Ocular Oncology (H.T., H.S., J.C., T.Z., Z.H., C.Z., J.R., S.G., R.J., S.X.), Shanghai, China.
American journal of ophthalmology
|October 18, 2024
概括
循环瘤DNA (ctDNA) 在检测转移和指导结膜黑色素瘤 (CoM) 治疗方面表现有前途. 阳性ctDNA表明转移,高ctDNA变异基因分数可能表明快速进展.
科学领域:
- 在瘤学瘤学.
- 遗传学 遗传学 是一个
- 分子诊断学 分子诊断
背景情况:
- 结膜黑色素瘤 (CoM) 是一种罕见的眼睛恶性瘤.
- 检测远程转移和监测治疗反应对于CoM患者的治疗结果至关重要.
- 目前对转移的诊断方法可能是侵入性的,可能无法完全捕捉系统性疾病负担.
研究的目的:
- 评估循环瘤DNA (ctDNA) 对于识别CoM.中远程转移的有用性.
- 评估ctDNA在表明对CoM全身疗法的疗效方面的作用.
- 探索ctDNA特征与临床疾病进展之间的相关性.
主要方法:
- 从2021年7月到2023年6月,对30名CoM患者进行了回顾性分析.
- 通过下一代测序 (NGS) 使用437基因小组进行血ctDNA分析.
- ctDNA发现与组织测序,临床数据和放射性评估的相关性.
主要成果:
- 在12名患有远程转移的患者中,ctDNA检测到了与CoM相关的驱动突变 (例如BRAF,NRAS,TP53) 在11名患者中.
- ctDNA突变与组织测序结果具有高度一致性.
- 较高的ctDNA变异基因分数 (VAF) 与较短的无进展生存期 (PFS) 和整体生存期 (OS) 相关.
结论:
- 阳性血ctDNA表明了CoM中转移的存在.
- ctDNA分析是组织测序的有价值的补充或替代品.
- 升高的ctDNAVAF可以预测COM远程转移患者的疾病进展速度快.
