外基因组测序和染色体微阵列在低风险怀孕中的成本效益
Michal Rosenberg Friedman1, Yariv Yogev1, Sharon Maslovitz1
1Lis Hospital for Women's Health, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel (Friedman, Yogev, Maslovitz, and Reicher).
American journal of obstetrics & gynecology MFM
|October 18, 2024
概括
外体序列测序 (ES) 为低风险妊娠中产前诊断提供了染色体微阵列分析 (CMA) 的潜在成本效益替代方案. 虽然ES提前成本更高,但它提供了更高的诊断产量,提高了整体的成本效益.
科学领域:
- 产前遗传诊断 在产前遗传诊断
- 医疗技术评估 医学技术评估
- 卫生经济学 卫生经济学
背景情况:
- 染色体微阵列分析 (CMA) 是产前遗传诊断的标准,在低风险病例中产生约1%的结果.
- 下一代测序 (NGS) 与外体测序 (ES) 一样,提供更高的收益率 (8.5-10%),但成本和复杂性增加.
- 对于低风险妊娠中ES的成本效益数据有限,因此需要进行此评估.
研究的目的:
- 为了比较外基因组测序 (ES) 与染色体微阵列分析 (CMA) 的成本效益,用于产前诊断.
- 评估ES作为产前遗传查中的潜在一级测试.
主要方法:
- 使用马科夫决策分析模型比较20年的成本和质量调整寿命年 (QALYs).
- 模拟了两个策略:单独CMA和CMA,然后ES以获得正常结果.
- 对关键变量,如时间地平线和残疾无用性,进行了敏感性分析.
主要成果:
- 单独CMA的成本是1348美元,有14.15个QALY;CMA + ES的成本是3108美元,有14.19个QALY.
- 对于CMA + ES的增量成本效益比率 (ICER) 为每QALY.46383美元.
- 敏感性分析表明,ICER随着时间的缩短或残疾失用率的降低而增加.
结论:
- 在产前诊断中,外体测序 (ES) 显示出与单独使用CMA相比的潜在成本效益.
- 这项研究提供了低风险怀孕中ES的关键成本效益数据,支持其未来的作用.
- 随着ES成为一级测试,了解其经济价值变得越来越重要.
