扩大家庭:巴林关于怀孕前期扩大载体查的试点研究
Cristina Skrypnyk1,2, Rawan AlHarmi3, Aanchal Mathur3
1Department of Molecular Medicine, AlJawhara Center, College of Medicine and Health Sciences, Arabian Gulf University, Manama, Bahrain. cristinas@agu.edu.bh.
BMC pregnancy and childbirth
|October 18, 2024
概括
怀孕前扩展载体查 (ECS) 识别有怀孕挑战的夫妇的遗传载体状态. 这种重要的生殖规划工具有助于降低传染罕见遗传疾病的风险.
科学领域:
- 生殖遗传学 生殖遗传学
- 医学基因组学是医学基因组学.
- 遗传咨询 遗传咨询 遗传咨询
背景情况:
- 扩展载体查 (ECS) 使用下一代测序 (NGS) 来识别衰退性遗传疾病的载体.
- ECS对数百个基因进行选,提供全面的载体状态评估.
- 越来越多地将基于NGS的ECS整合到怀孕前护理中.
研究的目的:
- 用基于NGS的ECS.来确定怀孕挑战的夫妇的携带者遗传状态.
- 评估在血缘关系较强的人群中罕见遗传疾病的患病率.
- 评估预孕ECS对生殖规划的有用性.
主要方法:
- 在遗传疾病诊所接受ECS的30对夫妇的回顾性分析 (2015-2024年).
- 情侣有不良生殖结果的历史或有遗传疾病的家族史.
- 查涉及到数百个基因的下一代测序 (NGS).
主要成果:
- 90%的个体 (54/60) 在95个基因中携带至少一种遗传变异.
- 大多数检测到的变异 (82.18%) 是意想不到的或以前未知的.
- 14对夫妇 (46.67%) 报告血缘关系,其中8对夫妇共享两个或两个以上的变异.
结论:
- 预孕ECS对于明智的生殖决策至关重要.
- 通过ECS,夫妇可以了解结合的遗传风险.
- 早期识别载体状况可以降低后代继承遗传疾病的可能性.
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