为EML4-ALK融合变体测量建立潜在的参考测量程序和参考材料
Yi Yang1,2, Yu Zhang1, Shujun Zhou2
1Center for Advanced Measurement Science, National Institute of Metrology, Beijing, 100029, China.
Scientific reports
|October 19, 2024
概括
建立Echinoderm微管相关蛋白4 (EML4) -anaplastic淋巴瘤激酶 (ALK) 融合基因检测的可追溯性对于个性化癌症治疗至关重要. 这项研究开发了一种使用RT-dPCR的参考测量程序和参考材料,以确保一致和可比的临床试验结果.
科学领域:
- 分子诊断学 分子诊断
- 生物技术是生物技术.
- 临床化学 临床化学
背景情况:
- 精确检测Echinoderm微管相关蛋白4 (EML4) -anaplastic淋巴瘤激酶 (ALK) 融合基因对于向的癌症治疗至关重要.
- 确保EML4-ALK检测结果在不同实验室中的一致性和可比性是一个临床挑战.
- 分子诊断中的可追溯性依赖于可追溯的参考材料和参考测量程序.
研究的目的:
- 建立一个潜在的参考测量程序 (RMP) 用于量化EML4-ALK融合变体 (V1和V3) 和参考类型 (ALK-ref).
- 开发EML4-ALK融合基因参考材料 (RMs),以建立测量可追溯性.
- 在实验室间研究中验证开发的RMP和RM的准确性和可重复性.
主要方法:
- 基于逆转录数字PCR (RT-dPCR) 的潜在参考测量程序 (RMP) 的开发.
- 创建EML4-ALK融合基因参考材料 (RMs),包括野生类型和V1/V3突变类型.
- 进行实验室间的研究,以评估RMP和RMS的性能.
主要成果:
- 潜在的RMP表现出高特异性,良好的实验室间可重复性 (CV<7.3%) 和出色的线性 (R2 ≥0.99).
- 对V1和V3变体的检测极限 (LoD) 是2个副本/反应,对于ALK-ref是1个副本/反应.
- 实验室间的研究证实了一致的复制度和比率,表明成功建立了可追溯性.
结论:
- 开发的基于RT-dPCR的潜在RMP和EML4-ALKRM适用于对参考材料进行表征.
- 已建立的RMP和RMs为可追溯的EML4-ALK聚变测量提供了基础.
- 这项工作显著提高了EML4-ALK检测在临床实践中的可比性和一致性,支持个性化瘤治疗.
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