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Updated: Jun 10, 2025
10:32
Organotypic Retinal Explant Cultures from Macaque Monkey
Published on: August 24, 2022
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英语Springer Spaniels中延迟发病的带1渐进性视网膜缩,遗传上受到RPGRIP1变异的影响
Jennifer C Kwok1, Yu Sato1, Jessica K Niggel1
1Department of Clinical Sciences and Advanced Medicine, School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
Veterinary ophthalmology
|October 20, 2024
概括
英语斯普林格西班牙犬的圆杆缩 (cord1) 显示出微妙的视网膜变化和由于RPGRIP1变异的渐进光感受器损失. 早期检测是可能的 fundus 检查和电网膜学,尽管业主往往没有注意到视力损失.
科学领域:
- 兽医眼科医生 兽医眼科医生
- 狗的遗传学 狗的遗传学
- 视网膜疾病 视网膜疾病
背景情况:
- 圆杆缩 (cord1) 是一种与RPGRIP1基因变异相关的渐进性视网膜缩.
- 这种变异是第三个最常见的犬病变异,在英语斯普林格西班牙犬 (ESSs) 中非常普遍.
- 在ESS中这种变异的临床和病理影响需要进一步调查.
研究的目的:
- 为了研究与RPGRIP1变体遗传受影响的英语斯普林格西班牙犬 (ESSs) 的视网膜表型.
- 为了将遗传发现与临床症状,眼镜变化以及功能/结构视网膜评估相关联.
主要方法:
- 在4年内对494个ESS (123个受影响) 进行了纵向研究.
- 用户通过问卷报告的视力,眼科检查与 fundus 摄影.
- 使用电网膜学 (ERG) 和光学连贯性断层扫描 (OCT) 在选定的狗中评估视网膜功能和结构.
主要成果:
- 眼镜镜检查显示了渐进的外周低反射性病变,导致了广泛的视网膜缩.
- 受影响的狗随着年龄的增长显示光学ERG幅度的下降;OCT证实了渐进的光受体损失.
- 大多数受影响的狗没有主人感知到的视力障碍,但有些人患有白内障,透镜脱落或绿内障.
结论:
- 在ESS中,RPGRIP1变异会导致隐藏的视网膜病理,视力缺陷延迟.
- 微妙的,晚期出现的表型可能导致诊断不足;DNA测试仍然至关重要.
- 外周底部检查和光学ERG对于早期检测和监测cord1.1非常有价值.
