林奇综合征在子宫内膜癌的诊断测试途径:一项全国性的英语注册表研究

科学领域:

• 在瘤学瘤学.
• 遗传学 是一个遗传学.
• 癌症研究 癌症研究

背景情况:

• 林奇综合征 (LS) 在女性中经常通过子宫内膜癌 (EC) 进行诊断.
• 一种涉及体质瘤测试的途径,其次是生殖系不匹配修复 (MMR) 基因测试,有效地识别了EC患者的LS,估计占病例的3%.

研究的目的:

• 检查英格兰子宫内膜癌 (EC) 患者的LS测试途径的吸收,及时性和产量.
• 确定影响启动LS测试的因素.
• 建立一个基准来评估新的国家LS测试指南的影响.

主要方法:

• 以英国国家癌症登记数据集为基础的回顾性全国人口观测研究.
• 对2019年诊断的所有EC病例进行体质和生殖线MMR测试的分析.
• 检查测试比例,测试时间,异常结果产量以及影响途径启动的因素.

主要成果:

• 在2019年诊断的EC患者中,只有17.8%的患者进行了IHC或MSI测试.
• 测试比例因癌症联盟和患者年龄而异.
• 在符合条件的患者中,25%进行了生殖线MMR测试,诊断后的中位延迟为315天.

结论:

• 观察到显著的区域差异,患者的消耗和LS测试的延迟.
• 错过的LS诊断机会突出了改善测试途径的需要.
• 这项研究为评估2020年国家卫生和护理卓越研究所关于EC普遍反射LS测试的指南的有效性提供了关键的基准.