经常发生的Xp22.31-Yq11不平衡转位:在三个家族中的分子诊断和临床影响

Marwa Daghsni1,2, Elizabeth Sheehan1, Suneeta Madan-Khetarpal3

  • 1Center for Medical Genetics, UPMC Magee-Women's Hospital, Pittsburgh, Pennsylvania, USA.

概括

涉及衍生X染色体 (derX) 的不平衡Xp-Yq转位使产前查和遗传诊断复杂化. 家庭测试和染色体微阵列分析对于准确的解释和遗传咨询至关重要.