整合性临床基因组学在儿科精密瘤学中的现实世界表现
Petra Pokorna1, Hana Palova2, Sona Adamcova2
1Central European Institute of Technology, Masaryk University, Brno, Czech Republic; Department of Biology, Faculty of Medicine, Masaryk University, Brno, Czech Republic; Department of Biochemistry, Faculty of Science, Masaryk University, Brno, Czech Republic; Center for Precision Medicine, University Hospital Brno, Brno, Czech Republic.
整合基因组和转录基因组分析可以确定治疗点,并完善儿科癌症的诊断. 这种精确的瘤学方法为难以治疗的病例提供了基于分子的治疗建议.
科学领域:
- 儿科瘤学 儿科瘤学
- 基因组学就是基因组学.
- 文字转录学 (Transcriptomics) 是一个学科.
- 分子诊断学 分子诊断学
背景情况:
- 儿童癌症的存活率有所改善,但高风险,复发或耐药病例的结果仍然不佳.
- 强化治疗导致幸存者的长期不良影响.
- 准分子驱动因素对于治疗进展和减轻副作用至关重要.
研究的目的:
- 评估综合性基因组和转录基因组分析在确定治疗点和完善儿科恶性瘤诊断方面的有效性.
- 评估分子知情治疗建议在具有挑战性的儿科和年轻成人癌症中的临床实用性.
- 探索精准瘤学在改善治疗策略和治疗结果方面的潜力.
主要方法:
- 对230种儿科固体瘤 (初级队列) 和18种非恶性疾病 (二级队列) 的综合基因组和转录组分析.
- 对单核酸变异,小插入/删除和融合基因的分析.
- 分子发现与组织病理学诊断和治疗建议的相关性.
主要成果:
- 在55%的初级队列患者中发现了临床显著的变化;对38%的患者进行了基于分子的治疗建议.
- 在89%的二级队列病例中检测到变化,包括婴儿数字纤维素瘤的潜在新型基因.
- 在47%的发现中发现了治疗影响;在两个队列中,诊断改进率为4%.
结论:
- 综合性基因组和转录基因组分析在确定治疗点和完善对具有挑战性的儿科癌症的诊断方面是有效的.
- 精确瘤学为优化治疗和改善儿科和年轻成人恶性瘤的结果提供了一个有希望的策略.
- 需要在临床环境中广泛实施这些先进的分子分析.
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